A Google DeepMind anunciou ter utilizado inteligência artificial para prever as consequências biológicas de todas as 9 bilhões de mutações de uma única letra possíveis no DNA humano. O resultado é o AlphaGenome Atlas, um banco de dados disponibilizado gratuitamente para pesquisadores acadêmicos em todo o mundo, com a promessa de acelerar drasticamente a compreensão de doenças genéticas.

O lançamento representa um passo fundamental para além do sequenciamento genético. Como resumiu Pushmeet Kohli, vice-presidente de pesquisa da DeepMind, o Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, nos deu o livro da vida, mas não nos ensinou a lê-lo. A ambição do Atlas é justamente fornecer um manual de interpretação, permitindo que cientistas, pela primeira vez, acessem um mapa abrangente da variação genética humana diretamente de um navegador, segundo reportagem da revista Fortune.

O livro que não sabíamos ler

O grande desafio da genômica moderna não está mais em mapear o DNA, mas em entender sua função. Apenas 2% do genoma humano codifica proteínas diretamente. Os outros 98% são compostos pelo chamado DNA "não codificante", uma vasta área que regula quando e onde os genes são ativados ou desativados. Mutações nessa região são notoriamente difíceis de interpretar, mas podem ter consequências devastadoras, causando doenças raras e complexas. Até agora, testar o impacto de cada variação era um processo lento e laborioso, realizado em laboratório, uma variante de cada vez.

O Atlas foi construído a partir do AlphaGenome, um modelo de IA que a DeepMind lançou no ano passado. Ele analisa cada mutação possível e gera previsões sobre seus efeitos na expressão gênica e em outros mecanismos celulares. Para tornar os dados mais acessíveis, a DeepMind criou uma métrica de resumo, o AVI (AlphaGenome Variant Impact), que combina essas previsões com as de um modelo anterior, o AlphaMissense, focado em mutações que alteram proteínas. A pontuação AVI ajuda os pesquisadores a filtrar o ruído e priorizar as variantes com maior probabilidade de serem patogênicas.

Do silício ao laboratório

Os resultados de testes preliminares são promissores. Cientistas do Broad Institute utilizaram o Atlas para reexaminar casos não resolvidos de doenças genéticas raras. Em um paciente com encefalopatia epiléptica, a ferramenta apontou para uma variante específica que afeta a função sináptica no cérebro, cuja patogenicidade foi posteriormente confirmada em laboratório. Em outro estudo, pesquisadores da Universidade de Exeter conseguiram identificar 22% mais associações genéticas em dados do U.K. Biobank ao usar o Atlas para filtrar candidatos. Nas palavras de um pesquisador, a ferramenta ajuda a "encolher o palheiro" na imensa busca por variantes causais.

A própria DeepMind, contudo, modera as expectativas. Žiga Avsec, líder de genômica da empresa, afirma que as previsões são precisas o suficiente para "apontar na direção certa", mas não devem ser tratadas como "verdade universal". O Atlas é uma ferramenta de pesquisa para gerar hipóteses, não um oráculo de diagnóstico, e não substitui a validação experimental. O modelo de negócio também está definido: acesso livre para fins acadêmicos, mas uso comercial, inclusive pela empresa-irmã Isomorphic Labs, exigirá licenciamento através do Google Cloud.

O AlphaGenome Atlas não é a resposta final, mas sim um poderoso gerador de perguntas. Ele representa a transição da era da coleta de dados genômicos para a era da interpretação em escala. O verdadeiro teste de seu valor não estará na precisão de suas previsões computacionais, mas na frequência com que essas previsões, uma vez validadas em laboratório, se traduzirão em avanços clínicos concretos para pacientes que hoje não têm respostas.

Com reportagem de Brazil Valley

Source · Fortune