A Síndrome de Lynch, uma condição hereditária que eleva o risco de desenvolver diversos tipos de câncer, como colorretal, de útero, ovário e estômago, é um exemplo clássico de como a falta de informação e de adesão a exames preventivos pode ter consequências devastadoras. Sem apresentar sintomas claros, a doença frequentemente só é descoberta após o diagnóstico de um câncer, quando as opções de tratamento podem ser mais limitadas e o prognóstico, menos favorável. A história de Bryce Ramsey, diagnosticada com câncer de cólon em estágio 3 aos 33 anos, ilustra essa realidade. Ao descobrir que possuía a Síndrome de Lynch, ela se tornou uma espécie de "alerta" para sua família, levando parentes a também serem diagnosticados com câncer colorretal, alguns deles positivos para a mesma síndrome. O caso de Ramsey, que agora planeja o teste para seus filhos na idade recomendada, evidencia a importância de um diagnóstico precoce e da testagem em cascata, um processo onde a identificação em um indivíduo leva à testagem de seus familiares.
O teste para a Síndrome de Lynch, seja por saliva, swab de bochecha ou exame de sangue, é um procedimento relativamente rápido, de baixo custo e não invasivo. Nos Estados Unidos, estima-se que cerca de 1 em 279 pessoas (aproximadamente 1,2 milhão de indivíduos) tenham a síndrome, e entre 3% a 5% dos pacientes com câncer colorretal a possuem. Contudo, um dado alarmante é que 95% dessas pessoas desconhecem sua condição. Essa lacuna na detecção ocorre em um cenário onde os casos de câncer em jovens, incluindo o colorretal, têm apresentado um aumento preocupante. A falta de conhecimento sobre a predisposição genética impede que indivíduos e suas famílias adotem medidas cruciais, como exames de rastreamento mais frequentes e a realização de procedimentos preventivos, como a histerectomia em casos de alto risco para câncer de útero ou ovário. Como Ramsey bem pontua, "a ignorância nem sempre é uma bênção".
Oportunidade perdida na prevenção
Especialistas veem a testagem ampliada para a Síndrome de Lynch como uma das "frutas mais baixas" na árvore da prevenção do câncer. Ao identificar indivíduos com predisposição genética, é possível iniciar um acompanhamento médico mais rigoroso e personalizado antes mesmo que os sintomas surjam. Nos EUA, as diretrizes gerais do CDC recomendam a biópsia de tumores em pacientes com câncer colorretal ou de útero para identificar a Síndrome de Lynch, seguida pelo rastreamento genético do paciente caso os resultados sejam anormais. No entanto, essa abordagem reativa é considerada por muitos uma oportunidade desperdiçada. Um estudo de 2021 apontou que cerca de 16,4% dos casos de câncer colorretal de início precoce poderiam ter sido prevenidos se os pacientes tivessem conhecimento de seu histórico familiar ou tivessem sido submetidos a testes genéticos, iniciando assim colonoscopias mais cedo. Heather Hampel, especialista em genômica do câncer, lamenta que o potencial da testagem para Lynch "não está sendo utilizado", apesar de sua capacidade de reduzir o risco de câncer em uma parcela significativa da população.
Empresas como a Helix, que atua em genômica, têm buscado expandir os programas de teste para a população geral, em parceria com sistemas de saúde. O objetivo é identificar indivíduos com predisposições genéticas ocultas, que muitas vezes "operam sob a suposição de que seu risco é o mesmo da população em geral, mas na verdade é significativamente elevado", como explica a Dra. Cassie Hajek, diretora médica da Helix. O conhecimento dessa predisposição permite não apenas o início de rastreamentos mais precoces, mas também a comunicação do risco genético aos membros da família, desencadeando o que se chama de "teste em cascata". Essa abordagem proativa é vista como fundamental, especialmente diante da dificuldade em controlar fatores de risco comportamentais e de estilo de vida, como dietas inadequadas e sedentarismo, que também contribuem para o aumento de certos tipos de câncer.
O impacto familiar e a cascata de testes
Michelle York, diagnosticada aos 33 anos, é outro exemplo da importância da testagem em cascata. Vindo de uma família com um histórico extenso de cânceres diversos – sua mãe, avô, tias e prima foram acometidos por diferentes formas da doença –, ela e vários de seus parentes próximos testaram positivo para a Síndrome de Lynch. Inicialmente, a notícia gerou ansiedade, mas a adoção de exames preventivos regulares, como colonoscopias anuais, trouxe um sentimento de controle e segurança. "Nenhum de nós teve câncer ainda, mas tivemos muitos sustos", relata York, que agora compartilha sua história para conscientizar outras pessoas. A testagem em cascata, segundo a Dra. Sapna Syngal, diretora do Centro de Síndrome de Lynch no Dana-Farber Cancer Institute, representa uma "oportunidade real" para reduzir o risco de câncer, especialmente entre os jovens. Ao identificar a síndrome na casa dos 20 anos, é possível iniciar rastreamentos e intervenções que aumentam significativamente a chance de prevenir a doença, por exemplo, removendo pólipos precocemente. Além dos benefícios à saúde, o conhecimento da predisposição genética pode simplificar a cobertura de exames caros por planos de saúde, como no caso de York, cujo seguro cobriu suas triagens após o diagnóstico.
A experiência de York e Ramsey demonstra que, embora o conhecimento de uma predisposição genética possa ser assustador, ele confere um poder imensurável: o de agir preventivamente. A detecção negativa também é valiosa, pois pode aliviar a ansiedade e permitir um esquema de rastreamento menos frequente. A busca por uma "Angelina Jolie" para a Síndrome de Lynch – uma figura pública que, como a atriz fez com os genes BRCA1/BRCA2, possa catalisar uma onda de conscientização e testagem – é um anseio de muitos especialistas. No entanto, a implementação de programas de rastreamento em larga escala enfrenta obstáculos, como a discussão sobre a inclusão nos testes de recém-nascidos, que pode gerar estresse desnecessário, e a questão do financiamento, já que poucos sistemas de saúde podem priorizar o teste para uma condição que afeta uma parcela específica da população.
O que falta para a adesão em massa?
Apesar da simplicidade e eficácia do teste, a adesão em massa à Síndrome de Lynch ainda é um desafio. Nos Estados Unidos, a falta de conscientização generalizada e a ausência de um evento catalisador como o de Angelina Jolie para os genes BRCA limitam a adoção. A recomendação de que pessoas com histórico familiar de cânceres relevantes realizem o teste é um ponto de partida, mas não é suficiente para atingir a maioria dos afetados. A advocacy por parte de pacientes como Bryce Ramsey e Michelle York é fundamental, mas a escala do problema exige uma abordagem mais sistemática. A inclusão do teste de Síndrome de Lynch em programas de saúde ocupacional ou em check-ups de rotina, especialmente para grupos de risco, poderia aumentar significativamente a detecção. A falta de cobertura universal e a complexidade dos sistemas de saúde em muitos países, incluindo o Brasil, também representam barreiras. A conscientização sobre os benefícios a longo prazo – não apenas a prevenção do câncer em si, mas a tranquilidade e a capacidade de tomar decisões informadas sobre saúde para toda a família – precisa ser amplificada.
O caminho para tornar a testagem da Síndrome de Lynch tão comum quanto outros exames preventivos é longo. A integração em protocolos médicos, o engajamento de sistemas de saúde e a educação pública são passos essenciais. A questão que permanece é se a sociedade conseguirá superar a inércia e o desconhecimento para abraçar uma ferramenta de prevenção tão poderosa. A ciência já oferece a solução para evitar muitos cânceres; a adesão e a conscientização são as peças que faltam para completar o quebra-cabeça da saúde.
Com reportagem de Brazil Valley
Source · Business Insider
