#Doencas Raras
23 artigos
Mark Cuban aposta em medicamentos para doenças raras
Cost Plus Drugs quer revolucionar o mercado de tratamentos customizados para pacientes com condições específicas, desafiando o modelo atual.
Ataxia de Friedreich: os desafios do diagnóstico e a esperança em novas terapias
Doença hereditária rara causa danos neurológicos progressivos. Especialista destaca a importância do diagnóstico precoce e o potencial da biotecnologia para novas terapias.
David Liu: edição genética pode corrigir 'erratas' do DNA
Químico de Harvard defende o uso de novas tecnologias para tratar doenças genéticas raras e levanta debates sobre prevenção, com base em um caso de sucesso em bebê.
Ataxia de Friedreich: Paciente narra jornada por tratamento multidisciplinar
Silvia Medeiros, diagnosticada com a doença rara, compartilha os desafios e a importância de terapias integradas para frear a progressão e o preconceito.
Diagnóstico genético transforma cuidado de doenças raras
Entender a causa de condições raras abre caminho para tratamentos mais eficazes e melhora a vida de pacientes e famílias.
A aposta no RNA: um médico com ELA reverte o avanço da doença
Pela primeira vez, um tratamento com oligonucleotídeo antissenso mostra resultados promissores em um paciente com esclerose lateral amiotrófica, abrindo caminho para a medicina de precisão.
A dança defeituosa que venceu um prêmio de imagem
Vídeo em super-resolução do movimento de cílios em uma doença rara vence concurso da Nikon, borrando a fronteira entre pesquisa de ponta e arte.
A aposta de uma vida: a terapia sem precedentes contra Creutzfeldt-Jakob
O influenciador Lito Sousa tornou-se o primeiro paciente a receber uma droga experimental baseada em RNAi. O caso joga luz sobre os limites éticos e científicos do uso compassivo.
O Google agora lê o que o Projeto Genoma não explicou
Com o AlphaGenome Atlas, a divisão de IA do Google cataloga 9 bilhões de mutações possíveis no DNA, prometendo acelerar a descoberta de curas para doenças raras.
A exceção de Lito Sousa: a Anvisa testa os limites da regulação
A autorização para importação de uma terapia experimental para o influenciador com doença rara acende o debate sobre o 'direito de tentar' e os caminhos para inovação médica no Brasil.
A aposta da Ultragenyx falhou. E agora para as doenças raras?
O fracasso de uma droga experimental para a síndrome de Angelman foi um golpe duro. Mas para pesquisadores, o revés é parte do complexo caminho para destravar a fronteira da medicina genética.
Pele de borboleta: um governo regional dribla a burocracia da saúde
Nas Ilhas Baleares, o acesso antecipado a uma terapia para doença rara, já aprovada na Europa mas não na Espanha, expõe o dilema entre a velocidade da inovação e o ritmo dos sistemas públicos.
Contra a ataxia, um fisiculturista reescreve seu diagnóstico
Diagnosticado com uma doença degenerativa rara, Luís Sales encontrou no fisiculturismo uma ferramenta para gerenciar sua condição e inspirar outros nas redes sociais.
Creutzfeldt-Jakob: a sentença neurológica que desafia a medicina
O diagnóstico do influenciador Lito Souza joga luz sobre uma doença rara e fatal. Entenda o que são os príons e por que eles representam uma fronteira sombria da neurologia.
Neurocrine e o remédio aprovado: a conta do risco chega depois
Um medicamento para doença rara é aprovado com base em dados limitados. Meses depois, a realidade do uso em larga escala revela um perfil de risco muito mais grave do que o previsto.
Tecnologia de ponta redefine o tratamento de doenças raras em São Paulo
A medicina de precisão avança como aliada para encurtar a jornada diagnóstica e personalizar o cuidado de pacientes que sofrem com condições de origem genética.
Cobertura de planos não garante acesso a testes genômicos pediátricos
Embora 92% dos planos americanos cubram sequenciamento de exoma, barreiras operacionais impedem que crianças recebam diagnósticos precoces e precisos.
Associação Brasil Huntington mapeia pacientes em 608 cidades e expõe falhas na rede pública
Levantamento inédito revela a capilaridade da doença degenerativa no Brasil e evidencia a urgência de um sistema nacional de dados para o diagnóstico e suporte a cuidadores.
Abordagem multidisciplinar redefine o cuidado na Doença de Huntington
Tratamento de patologias neurodegenerativas raras exige olhar além da medicação para garantir autonomia e qualidade de vida aos pacientes.
Giovanna Boscolo transforma diagnóstico precoce em trajetória no esporte paralímpico
A jornada da atleta com Ataxia de Friedreich revela como o manejo clínico e a resiliência mudam o prognóstico de doenças neurodegenerativas raras.
Doença de Huntington exige olhar para além dos sintomas motores
Diagnóstico tardio e estigma social marcam a trajetória de pacientes com a condição, que frequentemente manifesta alterações cognitivas antes mesmo de sinais físicos evidentes.
Viés de gênero e raça atrasa diagnóstico de doenças raras — o custo da invisibilidade médica
Estudos apontam que mulheres, especialmente negras, enfrentam barreiras estruturais que subestimam sintomas e retardam o acesso a tratamentos essenciais em doenças autoimunes.
ISPOR Brasil coloca equidade no centro do debate sobre acesso a tratamentos de doenças raras
Entidade global de economia da saúde destaca que o tratamento de condições como NMO exige modelos de avaliação que superem a lógica das doenças prevalentes.