#Doencas Raras
11 artigos
Contra a ataxia, um fisiculturista reescreve seu diagnóstico
Diagnosticado com uma doença degenerativa rara, Luís Sales encontrou no fisiculturismo uma ferramenta para gerenciar sua condição e inspirar outros nas redes sociais.
Creutzfeldt-Jakob: a sentença neurológica que desafia a medicina
O diagnóstico do influenciador Lito Souza joga luz sobre uma doença rara e fatal. Entenda o que são os príons e por que eles representam uma fronteira sombria da neurologia.
Neurocrine e o remédio aprovado: a conta do risco chega depois
Um medicamento para doença rara é aprovado com base em dados limitados. Meses depois, a realidade do uso em larga escala revela um perfil de risco muito mais grave do que o previsto.
Tecnologia de ponta redefine o tratamento de doenças raras em São Paulo
A medicina de precisão avança como aliada para encurtar a jornada diagnóstica e personalizar o cuidado de pacientes que sofrem com condições de origem genética.
Cobertura de planos não garante acesso a testes genômicos pediátricos
Embora 92% dos planos americanos cubram sequenciamento de exoma, barreiras operacionais impedem que crianças recebam diagnósticos precoces e precisos.
Associação Brasil Huntington mapeia pacientes em 608 cidades e expõe falhas na rede pública
Levantamento inédito revela a capilaridade da doença degenerativa no Brasil e evidencia a urgência de um sistema nacional de dados para o diagnóstico e suporte a cuidadores.
Abordagem multidisciplinar redefine o cuidado na Doença de Huntington
Tratamento de patologias neurodegenerativas raras exige olhar além da medicação para garantir autonomia e qualidade de vida aos pacientes.
Giovanna Boscolo transforma diagnóstico precoce em trajetória no esporte paralímpico
A jornada da atleta com Ataxia de Friedreich revela como o manejo clínico e a resiliência mudam o prognóstico de doenças neurodegenerativas raras.
Doença de Huntington exige olhar para além dos sintomas motores
Diagnóstico tardio e estigma social marcam a trajetória de pacientes com a condição, que frequentemente manifesta alterações cognitivas antes mesmo de sinais físicos evidentes.
Viés de gênero e raça atrasa diagnóstico de doenças raras — o custo da invisibilidade médica
Estudos apontam que mulheres, especialmente negras, enfrentam barreiras estruturais que subestimam sintomas e retardam o acesso a tratamentos essenciais em doenças autoimunes.
ISPOR Brasil coloca equidade no centro do debate sobre acesso a tratamentos de doenças raras
Entidade global de economia da saúde destaca que o tratamento de condições como NMO exige modelos de avaliação que superem a lógica das doenças prevalentes.