#Doencas Raras
8 artigos
Tecnologia de ponta redefine o tratamento de doenças raras em São Paulo
A medicina de precisão avança como aliada para encurtar a jornada diagnóstica e personalizar o cuidado de pacientes que sofrem com condições de origem genética.
Cobertura de planos não garante acesso a testes genômicos pediátricos
Embora 92% dos planos americanos cubram sequenciamento de exoma, barreiras operacionais impedem que crianças recebam diagnósticos precoces e precisos.
Associação Brasil Huntington mapeia pacientes em 608 cidades e expõe falhas na rede pública
Levantamento inédito revela a capilaridade da doença degenerativa no Brasil e evidencia a urgência de um sistema nacional de dados para o diagnóstico e suporte a cuidadores.
Abordagem multidisciplinar redefine o cuidado na Doença de Huntington
Tratamento de patologias neurodegenerativas raras exige olhar além da medicação para garantir autonomia e qualidade de vida aos pacientes.
Giovanna Boscolo transforma diagnóstico precoce em trajetória no esporte paralímpico
A jornada da atleta com Ataxia de Friedreich revela como o manejo clínico e a resiliência mudam o prognóstico de doenças neurodegenerativas raras.
Doença de Huntington exige olhar para além dos sintomas motores
Diagnóstico tardio e estigma social marcam a trajetória de pacientes com a condição, que frequentemente manifesta alterações cognitivas antes mesmo de sinais físicos evidentes.
Viés de gênero e raça atrasa diagnóstico de doenças raras — o custo da invisibilidade médica
Estudos apontam que mulheres, especialmente negras, enfrentam barreiras estruturais que subestimam sintomas e retardam o acesso a tratamentos essenciais em doenças autoimunes.
ISPOR Brasil coloca equidade no centro do debate sobre acesso a tratamentos de doenças raras
Entidade global de economia da saúde destaca que o tratamento de condições como NMO exige modelos de avaliação que superem a lógica das doenças prevalentes.